Sindrome de Klinefelter

É um distúrbio de origem genética que ataca pessoas do sexo masculino onde há existência de mais um cromossoma X, passando a ter um cariótipo 47, XXY.

Um entre 700 ou 800 meninos recém nascidos apresentam essa anomalia cromossómica. 

A Síndrome de Klinefelter foi corretamente descrita a primeira vez no ano de 1942 pelo médico Harry Klinefelter. A doença era observada já bem antes disso e sabia-se que aquele que a portava possuía 47 cromossomas. Esta síndrome é bastante comum nos seres humanos e muitos são os homens que são portadores da doença e passam a vida sem nunca saberem disso. No entanto apesar de muitas vezes terem um casamento bem sucedido, as esposas não experimentam a alegria de ser mãe,  pois seus maridos, como portadores da síndrome são inférteis e embora sem o saber, por terem uma vida sexual normal, não produzem espermatozóides e por isso não se podem tornar pais. 

SINTOMAS:

 Temos como sintomas principais da doença: testículos com tamanho reduzido, ginecomastia, que é o desenvolvimento dos seios em adolescentes do sexo masculino, infertilidade, os braços são bem mais longos do que seria normal, atraso mental, sendo que o grau de atraso varia de pessoa para pessoa, hipogonadismo puberal, barba escassa, estatura elevada, pêlos pubianos distribuídos como no sexo feminino, além dos problemas com relação à aprendizagem e relacionamento social que é bastante complicado.

                                                       TRATAMENTO:

O uso de Testosterona é o mais indicado no tratamento da Síndrome de klinefelter, pois a falta ou baixa produção desta hormona é característica em pessoas portadoras da doença, sendo que é muito importante durante a puberdade uma vez que ajuda a determinar as características sexuais dos meninos com a síndrome. Esta hormona também oferece uma melhora importante nos casos de problemas de comportamento devido à baixa auto-estima, as frustrações, a carência que é característica dos meninos com a doença. São pessoas que tem dificuldade de concentração, mais reservadas, e a testosterona ajuda a melhorar todos estes sintomas. Deve começar a ser usada na faixa dos 11 a 12 anos.