Síndrome de Patau ou Trissomia do 13
Numa situação normal, os seres humanos apresentam 46 cromossomas repartidos em 23 pares de 2 cromossomas.
No caso de um indivíduo com síndrome de Patau, este apresenta 3 cromossomas no par 13 (trissomia).
Tem como causa a não disjunção dos cromossomos durante a anáfase I da mitose, originando um cariótipo 47,XX+13, com 24 cromossomas.
A sua incidência foi estimada em cerca de 1 caso para 6000 nascimentos.
De entre os recém nascidos afectados:
- 45% morrem após 1 mês de vida;
- 70% após 6 meses;
- Menos de 5% dos casos sobrevivem mais de 3 anos;
- Registado até à data, só houve um sobrevivente até aos 10 anos de idade.
Característica dos Portadores:
- Malformações graves do sistema nervoso central;
- Retardamento mental acentuado;
- Defeitos cardíacos congénitos;
- Defeitos urigenitais e criptorquidia(1) nos meninos, útero bicornado e ovários hipoplásticos nas meninas;
- Estéreis;
- Rins policísticos;
- Fenda labial;
- Palato fendido;
- Punhos cerrados;
- Olhos pequenos ou ausentes.
- Orelhas malformadas e baixamente implantadas;
- Mãos e pés podem mostrar quinto dedo sobrepondo-se ao terceiro e quarto.
As mutações cromossómicas numéricas, como é o exemplo deste síndrome, normalmente são sempre prejudiciais e trazem sérios e graves problemas ao recém nascido e à família do mesmo. É nosso dever, portanto, apoiar estas pessoas e mostrar mo nos solidários para com elas, pois são seres humanos como nós.
(1) É a
condição médica na qual não houve descida correcta do testículo da cavidade
abdominal para o escroto.
Bolas!! Isto sim são problemas, ainda nos queixamos às vezes com coisas nossas sem a mínima importância. Só mostra que não damos valor ao que realmente temos.
ResponderEliminarImpressionante como um cromossoma a mais , apenas UM, faz a diferença e de tal forma. Os genes a mais descodificadas, e as proteínas que estes irão acabar por dar origem, são realmente determinantes, e neste caso, para um cenário mau.
É verdade, o facto de haver apenas um cromossoma 13 a mais vai causar muitas modificações bem visíveis numa pessoa, isto mostra-nos a quantidade de informação que apenas um cromossoma pode codificar.
ResponderEliminarSe isto acontece com um caso de trissomia imaginem os casos de tetrassomia e pentassomia que são a presença de quatro ou cinco cromossomas num só "par"...
É assustador, um cenário destes não ser assim tão raro quanto isso.. Muito importante é prestar apoio ás familias destas crinças com sindrome de Patau, pois mais afetados do que as proprias crianças que, vão apenas ter alguns meses de vida quando falecem e portanto nao conscientes ainda de nada em seu redor e sem a minima noção de vida, são os pais e familiares, que tem de enfrentar o trauma de perder o filho e o desgosto imenso, que nem consigo imaginar, de ter tido um filho com insuficiencias como estas e querer fazer tudo para o salvar, mas sabendo que este tem um limite de vida ,e por sinal bastante curto.. é DURO, BASTANTE DURO
ResponderEliminarÉ incrível e assustador como apenas uma pequena alteração no genoma de um individuo pode ser tão grande, e afetar de tal maneira uma criança ao ponto de a maioria das crianças afectadas não ultrapassarem os 6 meses de vida. Mais incrível é que esta é uma realidade e existem ainda muitas outras mutações que afetam muitos individuos.
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